運動能力に関連する重篤な症状

運動能力に関連する筋肉や関節の症状の発現は、患者さんの日常生活に永続的な影響を及ぼします1-6

低ホスファターゼ症(HPP)患者さんには、骨格系障害とともに、ミオパチーや激しい筋肉痛、筋力低下などの筋肉の症状が認められます。このような症状により機能障害が起こり、結果として著しく衰弱することがあります1-7

近位筋力低下によって、歩行や階段昇行などの運動が著しく制限されるため、HPPに特徴的なアヒル歩行を引き起こします2

HPP患者さんでは、ピロリン酸カルシウム二水和物(CPPD)の結晶形成による石灰化関節周囲炎などの関節症状や、著しい関節痛を伴う軟骨石灰化、脊椎骨増殖症、偽痛風などの関節症状がみられます1,7

  • 最近のMayo Clinicの研究では、X線造影を行ったHPP患者さん(N=22)の27%に、軟骨石灰化が認められました4


関節痛と筋骨格痛は、HPP患者さんに認められる進行性で重篤な筋肉/関節の症状です3,4

HPPでは、進行性で重篤な筋肉/関節の症状によって、補助器具を要する場合があります3

小児のHPP患者さんでは、運動発達の遅延または障害が多く認められます2,5,6

aHPP Impact Survey(HIPS):インターネットによるアンケート調査。HPP患者さん133例を対象として、人口統計学的データ、HPPに関連する病歴、疾患の進行、健康関連QOLを調査しました3

bRochester Medical Indexの1976年1月1日~2008年12月31日のデータベースにおいて特定された被験者すべてのカルテを用いた独立調査。X線読影、臨床検査結果、臨床メモなどを調査しました。事前に規定された組み入れ基準は、診断時に18歳以上、ビスフォスフォネート製剤未使用、年齢補正後の血清アルカリフォスファターゼ(ALP)が低下、裏付けとなる診断要素がさらに1項目あることでした4

cインターネットによるアンケート調査(HIPS)と電話での調査(HOST)を統合したデータ。人口統計学的データ、HPPに関連する病歴、疾患の進行、健康関連QOLを調査しました。対象はHPP患者さん184例(小児59例、成人125例)3

HPPの診断

References: 1. Rockman-Greenberg C. Hypophosphatasia. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388. 2. Seshia SS, Derbyshire G, Haworth JC, Hoogstraten J. Myopathy with hypophosphatasia. Arch Dis Child. 1990;65(1):130-131. 3. Data on file, Alexion Pharmaceuticals. 4. Berkseth KE, Tebben PJ, Drake MT, Hefferan TE, Jewison DE, Wermers RA. Clinical spectrum of hypophosphatasia diagnosed in adults. Bone. 2013;54(1):21-27. 5. Balasubramaniam S, Bowling F, Carpenter K, et al. Perinatal hypophosphatasia presenting as neonatal epileptic encephalopathy with abnormal neurotransmitter metabolism secondary to reduced co-factor pyridoxal-5-phosphate availability. J Inherit Metab Dis. 2010;33(3):25-33. 6. Beck C, Morbach H, Wirth C, Beer M, Girschick HJ. Whole-body MRI in the childhood form of hypophosphatasia. Rheumatol Int. 2011;31(10):1315-1320. 7. Chuck AJ, Pattrick MG, Hamilton E, Wilson R, Doherty M. Crystal deposition in hypophosphatasia: a reappraisal. Ann Rheum Dis.1989;48(7):571-576.